胎児スクリーニングを行う医師の様子です。

出生前検査と聞いて、羊水検査や絨毛検査を思い浮かべる人が多いと思います。

高齢出産や遺伝子疾患を持つ妊婦さんが受けるイメージが強いですよね。

しかし実はそれよりも広く一般的に「胎児の先天性異常」を調べる検査があります。

今回は妊婦健診で行われる胎児超音波スクリーニング検査について調べました。

エコー検査で分かる胎児の異常、妊娠してスクリーニング検査を受けるメリットや問題点、受ける時期や費用、出生前診断の種類、実際に私が受けた検査結果などをまとめています。

これから妊婦健診を受けていく中で、「赤ちゃんの疾患」について考えなければならないこともあると思うので、ぜひご一読ください。

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胎児スクリーニング検査とは?

 

スクリーニングとは

ふるいわけ。適格審査。
特に健康な人も含めた集団から、目的とする疾患に関する発症者や発症が予測される人を選別する医学的手法をいう。

 

胎児超音波スクリーニング検査とは

胎児に先天的な病気がないかを調べる検査で、超音波で形態異常のスクリーニングを行います。

ふだんの妊婦健診で受けている経腹超音波検査よりも、より時間をかけて詳しく調べるものになります。


スクリーニングを受けるメリット
  1. 必要な医療を受けられる体制を事前に整えておくことができる(分娩法・療育など)
  2. カウンセリングなどを受けて心の準備をすることができる
  3. 一部の疾患では、胎児のうちに治療が可能となる場合もある
  4. 超音波検査は、母体にとっても胎児にとっても安全



このような利点があることから、現在では多くの妊婦さんが受けている検査になりますが、実は必ずしも胎児超音波スクリーニングは必要な検査ではない、ということをご存知でしょうか?

スクリーニング検査を受けるのか、受けた際に万が一異常が見つかった場合、結果の告知を受けたいかどうかなど、「検査を受ける前」に家族でよく話し合いをする必要があります。

胎児超音波スクリーニング検査が推奨されている理由

妊娠した女性のうちの3~4%の確率で、重い先天性異常をもった赤ちゃんを出産する可能性があります。

小さなものも含めると、先天異常は5歳までのうちの約7.5%にみられるそうです。

先天異常の発生のリスクは、感染性要因・遺伝的要因・環境要因など、様々な原因により上がると言われています。


非確定的診断を勧められるケース
  • 出産予定日の年齢が35歳以上
  • 3回以上の流産歴がある
  • 染色体異常疾患の家族歴がある(ダウン症など)



しかし、ほとんどの先天異常の原因は不明で、先天性異常をもった赤ちゃんの出産の95%は、普通の妊婦さんに起こっているそうです。

これは年齢の若い・若くないは関係なく、特に問題のない健康な夫婦で、健康的なマタニティライフを送っていたとしても、DNAの突然変異で起こることがあるからです。

つまりどのカップルでも一定の確率で起こりえることで、超音波検査である日突然「胎児の異常」を告知される可能性があるというわけですね。


先天的異常について、詳しくは以下の記事でまとめてあります。


超音波検査で分かる胎児の先天性異常とは

このように胎児形態異常の診断は、先天異常の診断になります。

胎児の内臓の形態や機能の変化について、その場で確定診断ができることもあります。


重い先天性異常のリスク
胎児形態異常
例:無脳症、水頭症、二分脊椎、口唇裂 など

  • 胎児死亡
  • 新生児死亡
  • 知的障害
  • 成長障害 など



重い先天性異常の7~8割は、超音波スクリーニング検査でみつけることが可能と言われています。

特に、先天性の心疾患は頻度も高く、早いうちに診断がつけば、より高度の医療機能を持つ施設で精密検査を受けたり、適切な管理のもと、最良な時期を選んで安全に分娩することが出来ます。

また疾患の中には、産まれてからすぐに治療してあげたほうが良いものもあり、前もって診断を受けることで、その子に適切な治療と養育環境を提供できるようにサポート体制を事前に整えられます。

エコー検査で分からない胎児の異常

しかし超音波検査は「目で見てわかる胎児の異常」を発見するツールのひとつで、全ての疾患において確定診断ができるわけではありません。

超音波検査で異常があると言われていても、ふたを開けてみたら特に問題がなかったり、逆に出生後に判明する先天性異常もあります。

確定診断をうけるには、追加の検査が必要になる場合もあります。


つまり超音波検査で「正常」と診断されても、先天性胎児異常が100%ないと断言できるものでは無いということです。


エコー検査で見つからない疾患
  • 形態的でない異常
    (知的障害、視覚障害、聴覚障害など)
  • あまりに小さい形態異常
    (少しの心室中隔欠損など)
  • 超音波的特徴の無いもの
    (鎖肛、ダウン症など)


しかし前述の通り、超音波スクリーニング検査では70~80%の精度があるので、もし正常と診断されたならば胎児異常の可能性はとても低くなると言えます。

胎児スクリーニング検査(出生前検査)の種類

超音波スクリーニング検査は、非確定的検査と言われています。

非確定的検査
・胎児の先天的異常の可能性をみる
・母体への負担が少ない
・流産のリスクがない

確定的検査
・胎児の先天的異常の確定診断をするために行う
・母体への負担が大きい
・流産のリスクがある


それぞれを詳しく見ていきます。

胎児スクリーニング検査① 非確定的検査

超音波検査(経腹エコー検査・スクリーニング検査)

経腹エコー検査は、通常の妊婦健診で胎児の成長や発育状況を確認するもので、全ての妊婦に行われる
胎児超音波スクリーニング検査は、胎児の精密検査になり、全ての妊婦が受ける必要はない
・染色体の変化などについての診断は「可能性の指摘」のみ

検査時期は、妊娠初期(妊娠10週~13週)、妊娠中期(妊娠18週~20週)、妊娠後期(妊娠28~30週)に実地されます。


超音波検査は、当日中に検査結果がわかるものになります。

費用は、市町村からの助成の有無で自己負担金が異なりますが、一般的に自費診療で1~2万円です。


母体血清マーカー検査(トリプルマーカー、クアトロテスト)

・母体の採血検査で二分脊椎の確率を算出する
・検査結果は確率で表されるため、結果の解釈が難しい
・確定診断ではないため、確定的検査が必要になる

検査時期は、妊娠15~20週に実施されます。


母体血清マーカー検査は、検査結果が出るまで2週間前後かかります。費用は2~3万円ほどです。


母体血胎児染色体検査:NIPT(新型出生前診断)

・母体の採血検査によって、胎児の染色体の数的変化を調べる
・この検査で調べられるのは、13 トリソミー、18 トリソミー、21 トリソミー(ダウン症候群)のみ
・偽陽性がでるなど、陽性判定の「的中率」に変化があるため、確定診断はできない

検査時期は、妊娠10~22週に実施します。


母体血胎児染色体検査は、検査結果がわかるまで2週間前後かかります。

費用は20万円ほどと高額になっています。


新型出生前診断を受けられる条件
  • 出産予定日の年齢が35歳以上
  • 13トリソミー、18トリソミー、21トリソミーのいずれかをもつ子を妊娠・分娩した経験のある
  • 超音波検査や母体血清マーカー検査の診断結果で、胎児が 13トリソミー、18トリソミー、21トリソミーのいずれかをもつ可能性を指摘された場合

 

胎児スクリーニング検査② 確定的検査

絨毛検査

・母体のお腹に針を刺して「絨毛」を採取し、胎児の染色体やDNA変化を全て調べる
・流産・破水などの合併症リスクが約1%

検査時期は、妊娠10w以降~妊娠14w未満に実地されます。



羊水検査
・母体のお腹に針を刺して「羊水中の胎児細胞」を採取し、胎児の染色体やDNAの変化を全て調べる
・流産・破水などの合併症リスクが約0.1%

検査時期は、妊娠15w以降に実地されます。



①②どちらも費用は10~20万円ほどです。

確定的検査と呼ばれるだけあって、例えばダウン症の診断の精度は99%以上と言われています。

胎児スクリーニング検査の問題点

しかし上記のような検査を受けたとしても、全ての疾患が確実に判明するわけではありません。

出生前診断で見つけられる先天性障害の種類はまだ少なく、全ての疾患のうちの25%程度といわれています。


現代の医療技術では、あらゆる先天性異常を見つけ出せる出生前診断法はないのです。


その他にも以下のような問題点があります。

  • スクリーニングされる週数が早いと、人工妊娠中絶の選択肢が生じ、倫理的な問題がある
  • 妊娠初期では、診断が誤る可能性は否めず、予後についての予測が困難な症例も多い
  • 症例によっては、詳細は不正確で病状説明が不十分なまま、経過観察になる疾患もある



つまり胎児の成長に不安だけ抱え込んだまま、妊娠全期間を過ごさなければならない可能性もあるのです。

疾患が確定した場合、
産むか・産まないかの決断を迫られることになる夫婦の精神的な負担は計り知れず、診断結果による「中絶」を選んでも、選ばなくても、非常に辛い状況に陥ることになります。


そのため、上記のどの検査
を選択されるかは、それぞれの出産・育児に対する考え方や価値観により異なるので正解はありません。

もちろん検査をしないという選択もあるので、胎児の出生前診断について夫婦や家族でよく話し合いをする必要があります。

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超音波スクリーニングの検査項目

妊婦健診に訪れる妊婦さんは、まさか自分が異常を指摘されるなんて想定しておらず、元気な赤ちゃんをみるために超音波検査を受けていると思います。

しかし超音波による出生前スクリーニング検査で、胎児の異常が判明するケースがある事を知って、心の準備をしておく必要があります。


また経過を見ていく中で、疾患が確定するまでは告知をしないでもらうことも場合によっては可能です。

告知を受けたいかどうかについても事前に考え、医師に伝えておく必要があります。


「妊娠中から疾患が分かって、心の準備ができて良かった」
「妊娠中は先天性異常について知らずに過ごしたかった」

感じ方は人それぞれです。

胎児に異常が見つかった時、自分ならどう思うか? というシュミレーションを行うことが大切になります。

妊娠してから行うスクリーニング検査とは

確定的診断には、母体の負担や感染症などの合併症リスクで、流産や破水の危険が少なからずあることから、まずは超音波スクリーニング検査などの非確定診断を受けることになります。

まさに「スクリーニング = ふるいわけ」をする形ですね。

子宮も胎児も、妊娠期間を通じて刻々と成長し、変化していきます。

妊娠初期や妊娠中期に分からなかったものが、妊娠後期に分かってくることもあるので、それぞれの時期に診断を受けることが推奨されています。


妊娠初期(妊娠10~13週)のエコー検査

この時期は赤ちゃんの器官形成期にあたるため、大まかな形態の状態を確認します。

  • 全身の形態
  • 脳や顔の構造
  • 大まかな心臓の構造
  • 腹部、膀胱、四肢の確認
  • 臍帯の状態 など


胎児の異常が小さい場合や、赤ちゃんの向き、胎
盤の位置、羊水量、母体の体形によっては、異常が見つからない場合もあります。

妊娠中期(妊娠20週前後)のエコー検査

この時期には心臓などの内臓もきちんと見えるようになり、胎児の細部をみる最適の時期になります。

胎児の心奇形や消化管の異常、頭部内部の異常など、大きな形態異常の変化が見やすい週数になります。
  

はじめに、胎児の推定体重の計測と羊水量を確認します。
次に、以下の基本項目を観察します。

頭部大脳・小脳・脳室(脳内部の脳脊髄液で満たされた部分)・脈絡叢(脳室内で血管が発達した部分)
顔面鼻骨・口唇・眼球
心臓心臓の軸・4つの部屋・大血管の走行
胸部肺・胸水
腹部胃泡・肝臓・腸管・腎臓・膀胱
背骨脊椎(頚椎・胸椎・腰椎・仙骨)
四肢左右の手足
臍帯血管の数(3本)・胎盤付着部位
性別男の子や女の子か

 

診断結果によって人工中絶を受けるかどうか考える猶予期間が欲しいという場合は、妊娠18週から20週に検査を受ける必要があります。

逆に選択肢をなくしたい場合は、妊娠22週以降に検査を受けることを選ぶ方もいるそうです。

妊娠後期(妊娠28週~31週)のエコー検査

チェック項目は妊娠中期の検査とほぼ同じです。

妊娠中期に問題がなくても、発育途中で形態異常の変化が現れたりすることがあります。


胎児が大きくなってからでないとわかりにくい異常
  • 口唇裂
  • 口蓋裂
  • 小腸閉鎖
  • 四肢短縮症
  • 消化管の異常 など

 

私のようにハイリスク出産で、さらに切迫症状がある場合は、胎児の成長をみるためにもっと頻繁にエコー検査を行うこともあります。

ただ上記のようにスクリーニングを目的として、毎回時間をかけて詳細に検査するわけではないので、通常の妊婦健診の経腹エコー検査と胎児超音波スクリーニング検査は違うものという認識になります。

 

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妊娠19週目の胎児超音波スクリーニング検査の結果

私の場合は、受ける・受けない以前に、管理入院をしている切迫流産患者のため、必然的に胎児超音波スクリーニング検査を受ける形になりました。

双子妊娠でもある私は、双子それぞれにエコー検査を行うので、通常の2回分です。

それぞれに詳細な胎児スクリーニング検査をした結果、現段階での形態異常は見つからず、成長も順調とのことでした(*^^*)

 

超音波スクリーニング検査で臍帯の異常が見つかる

妊娠20週に近いこの時期での妊婦健診の結果、詳細なエコー検査で「臍帯付着部異常」が見つかったのです。

お兄ちゃんの方は問題がなく、臍帯の付着部も正常だったのですが、おとうとくんの方の臍帯の付着位置が通常よりも端であることが分かりました。

ただ、臍帯間の血流は問題がないということなので、要経過観察ということです。


本当に予期していない事だったので驚きました。


切迫流産であるだけでも精神的ストレスは大きいのに、心配の種が増えてしまった事は残念ですが、前もっての診断が受けらたおかげで、「いざというときは早急に的確な処置が受けられる」と思うようにするほかありません(._.)

こういうケースもあるということで、皆さんもくれぐれも心の準備を忘れぬよう。。。


臍帯付着部異常についてはこちら


超音波スクリーニング検査について考える

私の場合は、胎児の形態異常ではなく、へその緒の異常だったので、一回の検査ではっきりと答えが出るわけではありません。

今後胎児の成長不全が起こって、双子の対格差が出てくるかどうかは、経過を見ないことには医師も判断できないのです。

私はハイリスク妊娠で、すでに高度な医療技術のある総合病院に入院していたので、その点は安心ですが、疾患によっては再検査や超音波以外の検査のために、他の医療機関へ転院しなければならなくなる場合もあるそうです。


  • 超音波検査で異常が見つからない場合でも、100%胎児が順調に育つとは断言できないこと
  • 超音波検査だけでは形の異常が明らかでない疾患を見つけることは困難なこと
  • ダウン症などの染色体そのものの異常は見つけられないこと



このようなことを踏まえても、個人的には「前もって心の準備をしておきたい」と思います。

何も異常が指摘されていない状態で、母子がリスクを負う確定的検査を受ける気にはなりませんが、段階的にスクリーニングを受けることは、夫婦で赤ちゃんを迎え入れる準備として大事なのではないかなーと感じました。

 

以下からは、ちょうどスクリーニング検査を受けた頃の管理入院生活の様子になります。

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管理入院12日目の様子

入院12日目の朝ごはんです

入院生活にもすっかり慣れた12日目。

子宮頸管無力症で、安静にしていても子宮頸管長が短くなって行ってしまうため、切迫流産で管理入院をしています。

子宮頸管を縛る手術である子宮頸管裁縫縮術を受ける事が決まり、手術前のもろもろの検査を終え、手術の詳しい説明も聞いて。

手術日も2日後に迫っているので、あとはカウントダウンを待つばかりです。

その油断もあったのか?
このタイミングで子宮頸管長に異変が起きたのでしたΣ( ̄ロ ̄lll)


マクドナルド手術・シロッカー手術についてはこちら。


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子宮頸管長が過去最高に短くなったよ

今朝はイレギュラーな事もなく、心音後にスムーズに健診が始まりました。

今日の担当は、Dr.チームの沖縄顔先生。

本日は。。。なんと、入院以来の低数値!

2.2cm !!!(◎_◎;)

どーしてぇ どーしてぇ どーしてぇ。。。


思わず意識が遠のきそうになる私をよそに、沖縄顔先生は落ち着いたもの。

沖縄顔先生
うん、ちょうど張ったみたいですね。
分かりました?
もしかしたら、少し前かも。

あ、分からなかったですか。そうですか〜。

沖縄顔先生
やっぱり動いてるんだね。
2.2㎝…
強面ヤクザ先生(仮)とイケメン風先生(仮)しか見ていなかった、幻の数値ですねぇ~。



どこかのほほんとした口調で言っていますが、しかし私の頭はパニック寸前でそれどころではありません。


lunai
このタイミングで最短記録更新?
手術日が決まった昨日の今日で!

lunai<br><br>
手術はいいの、ダメなの?
どうなるのーっ⁉️。゚(゚´Д`゚)゜。



洗浄消毒もショーツ履くのも、半分意識なかったです(笑)

最後にかろうじて、最強にビビりながらの質問。


また短くなっちゃって手術は大丈夫なんでしょうか。。。?

あ、大丈夫ですよー^^
それは全然。ハイ。



あっさり笑顔で即答です。

良いのかーい!? ε=ε=ε=ε=ε=ε=┌(; ̄◇ ̄)┘

手術延期、管理入院延長、ウテメリン増量、行動制限追加などなどの思いつく限りの最悪のシナリオがこの3分程のうちに、走馬灯のように頭を駆け巡っていた私は、思わず安心して気が抜けました


子宮を縛る手術についてはこちら。


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子宮頸管長の激短で何がいけなかったのか振り返る

しかしショックです(T_T)

昨日は朝から主人と話したり、手術前検査の移動で車椅子のヘルパーさんと子育て相談で盛り上がったり。

先生とのICや母の来院で、いつもより多く移動したり、座ってお話しする時間が長かったように思います。



管理入院以来、空気吸う位の体力しか使ってないから、上記でも「活動」になっちゃうのかな。

母と話に夢中で、タンポン外す時間が遅れたせいで、炎症が起きたのかな。

ここのところの点滴騒ぎで寝不足が悪かったのかな。。。




子宮頸管無力症であるがゆえに答えはないのに、私が楽しかったなって思った事が、悪い結果に繋がってしまったようで、落ち込みます。

もう酢昆布食べて、あとはふて寝だぁ。・゚・(ノД`)


子宮頸管長の伸び縮みについてはこちら。

張りについてはこちら。

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本日の体調

入院12日目のお昼ご飯の写真です。

午前の体温37℃、血圧、NST異常なし。

心音確認の際、私のお腹と相性の悪い看護婦さんで、気さくで真面目な良い方なんですが、毎回時間かけても見つからず。

今回もNST前と後、それでも駄目で、昼ごはん後の泣きの3回めで、ようやく双子の心音を無事に発見!


思わず2人で良かったですねー!
と謎の達成感w

しかし看護婦さんの中には、心音が見つからないまま、臍帯音だけで元気そうですね〜と終わらす方もいるので、ちゃんと探して頂けるだけ好感が持てます(^_^*)

午後も夜も、血圧・心音・NST、いずれも異常なしでしたが、熱が37.5度オーバーで高めでした。


心音確認や臍帯音についてはこちら。


✓私の便秘事情

お見舞い

昼食後に主人がお見舞いに来てくれました。

家からは路線を乗り換え、電車で35分、歩いて10分。

遠いところ有り難いです!

今朝の子宮頸管長最短記録事件もあったので、主人ともベットで横になりつつの会話。


お見舞いのルールについてはこちら。



交代で夜には母が来てくれて、2人に元気をもらえたおかげか、朝からの頭痛も夜には取れました。
(知恵熱だったのかな^^;)

今日は朝から落ち込みましたが、お見舞いに来てくれた主人と母のおかげで、ずいぶん気が紛れました。

私は信頼した人にしか弱みや愚痴を言ったり、甘える事ができないので、いつも助けてもらっています。

やっぱり人間、話さないと駄目ですね!
ぐるぐるネガティヴの沼にハマらないよう、頑張りたいと思いま〜す(=^ェ^=)


妊婦のメンタルヘルスについてはこちら。

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まとめ

  • 超音波スクリーニング検査は、胎児の先天性障害の形態異常について調べる非確定的診断法のひとつ
  • 可能性の診断になるので、(染色体異常による疾患については)確定的診断を受ける必要がある
  • 検査を受けることは義務ではないため、万が一の場合にどうするのか夫婦でよく話し合おう!


というおはなしでした。


妊娠すると、思わぬことの連続です。

もちろん何事もなく健康な赤ちゃんを産む方の方が多いですが、妊娠中に何のトラブルがなくても、出産後に新たな問題が判明することもあります。

私はすでに「想定外」の連続で、ただただ双子が無事に生まれてきてくれればと願う日々です。

胎児超音波スクリーニング検査でわかること、その診断結果をどう受け止めるか。

検査を受ける・受けないも含めて、「考えておくこと」が何よりも大事なのではないかと思います。

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